[醫療保健] 「藍色橡皮泡痣綜合症」腸胃生瘤難切除

全身長滿一粒粒藍痣可能是患上了藍色橡皮泡痣綜合症。患者的皮膚、胃部及大小腸，可長出數百粒藍紫色的表皮血管瘤，難以治療，三年前便有一名約20歲患者，胃部、大小腸內長有逾20粒血管瘤，部份大至5毫米，更破損流血，導致嚴重貧血，一般輸血及藥物治療也無用，最後需利用氬離子凝固術將血管瘤消融方可止血。

中大上消化道外科主任吳國偉指，藍色橡皮泡痣綜合症（Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome）屬遺傳病，成因不明，患者出生時並未有明顯症狀，但隨着年齡增長，患者的表皮層血管會不正常生長，引致血管瘤，由於病變的血管為靜脈，故血管瘤多呈藍色。吳國偉指，表皮不只限於皮膚，患者口腔、食道、胃及大小腸都屬於表面，同樣會長出大大小小的血管瘤，一旦擦損更會引致出血。他表示，血管瘤數目因人而異，由數十粒至數百粒不等，若患者消化道內長有大量表皮血管瘤而又破損出血，或會引致腸胃出血，甚至嚴重貧血，一旦未能止血，更會危害生命。

藍色橡皮泡痣綜合症發病率約為幾十萬分之一。近年曾有一名約20歲女患者，出生時頸、背及四肢等多個地方已長有藍紫色粒粒，14歲時出現貧血，血紅素水平只得個位數字，進一步檢查發現，她的上消化道未有出血，但大便隱血測試呈陽性，內窺鏡檢查發現十二指腸位置有4粒直徑約5毫米的血管瘤，當時只能接受輸血及口服鐵質補充劑治療，患者病情一直穩定。但她於04年出現嚴重貧血，內窺鏡檢查發現胃部有4粒血管瘤，大腸內窺鏡則顯示直腸至結腸壁均有逾20粒血管瘤，最大一粒的直徑約為2.5厘米，估計是血管瘤破損流血，引致貧血，於是以利用氬離子凝固術（Argon Plasma Coagulator）將血管瘤消融才能有效止血，貧血不藥而癒。

吳國偉指，以往可利用內窺鏡技術切除部份消化道內的血管瘤，但可引致流血，部份血管瘤則在內窺鏡難以到達的地方，或需將該段腸臟切除。現時則可以氣囊小腸鏡深入小腸，射入高速氬氣，電流經氬離子到達並消融血管瘤，儀器毋須直接接觸血管瘤，免穿腸風險，復發率也較低。